Poradnia Genetyczna
O Poradni
- Lokalizacja: Wojewódzkie Wielospecjalistyczne Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi, 93-513, ul. Pabianicka 62, wejście od ul. Paderewskiego 4 (parter), gabinet – 1 A.
- Lekarz genetyki klinicznej: dr n. med. Beata Romanowska-Pietrasiak.
- Rejestracja tel.: 42 689 56 23 lub 42 689 56 24.
- Poradnia Genetyczna jest poradnią specjalistyczną. Prowadzi konsultacje celem wyodrębnienia osób obciążonych zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory złośliwe oraz diagnostykę w zakresie niektórych chorób uwarunkowanych genetycznie.
Jak zapisać się do Poradni Genetycznej?
- Do Poradni Genetycznej wymagane jest skierowanie, które może wystawić lekarz pierwszego kontaktu lub lekarz specjalista np. lekarz onkolog, lekarz radioterapeuta, neurolog, ginekolog, inny.
- Do Poradni Genetycznej pacjenci zgłaszają się po wcześniejszym umówieniu terminu wizyty telefonicznie (tel. 42 689 56 23 lub 42 689 56 24), bądź osobiście w Rejestracji Poradni Onkologicznej (okienko nr 4-5).
- Do wykonania badania genetycznego niezbędne jest pozyskanie materiału biologicznego od pacjenta. W zależności od rodzaju badania może nim być: krew żylna (około 5ml) lub tkanka guza (wcześniej pobrana i utrwalona – na wizycie nie wykonujemy biopsji).
- Krew do badania molekularnego pobierana jest w dniu wizyty w godzinach od 8.00 do 15.00. Pacjent nie musi być na czczo. Nie jest wymagane odstawienie przyjmowanych leków.
- Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego wynosi 3-4 tygodnie.
- Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego wykonywanego w trybie pilnym wynosi 3-10 dni roboczych.
Kto kwalifikowany jest do badań genetycznych?
Do badań genetycznych kwalifikowane są osoby, u których objawy kliniczne, fenotyp morfologiczny i/lub behawioralny wskazuje na podłoże genetyczne ich wystąpienia.
Ważna informacja: osoby bez choroby nowotworowej w wywiadzie należące do grupy wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, oszacowanego na podstawie analizy rodowodu zobowiązane są do przedłożenia stosownej dokumentacji medycznej potwierdzającej zachorowania u krewnych.
Poradnia Genetyczna prowadzi diagnostykę molekularną u osób z podejrzeniem nerwiakowłókniakowatości typu1 (NF-1). Chorzy po rozpoznaniu nerwiakowłókniakowatości typu1 zostają objęci stałą, wielospecjalistyczną opieką medyczną (onkologiczną, neurochirurgiczną, ortopedyczną, hematologiczną).
Molekularne badania genetyczne
Molekularne badania genetyczne celem identyfikacji osób z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory złośliwe zaleca się wykonać u:
- Osób z rozpoznanym nowotworem złośliwym ≤ 35 roku życia, niezależnie od lokalizacji.
- Kobiet z pierwotnym rakiem piersi zdiagnozowanym ≤ 50 roku życia (naciekający rak piersi zwłaszcza typ „potrójnie negatywny”).
- Kobiet z pierwotnym rakiem piersi w dowolnym wieku, u których zdiagnozowano wcześniej inny nowotwór złośliwy np. raka jajnika, raka szyjki macicy, trzustki, raka tarczycy, białaczkę, nowotwór złośliwy mózgu, mięsak, inny.
- Kobiet z pierwotnym rakiem jajnika/jajników.
- Mężczyzn z pierwotnym rakiem piersi.
- Chorych z pierwotnym nowotworem złośliwym zdiagnozowanym ≤ 35 roku życia.
- Chorych z pierwotnym nowotworem złośliwym mózgu lub kory nadnerczy lub mięskiem zdiagnozowanym w dowolnym wieku.
- Chorych z czerniakiem złośliwym gałki ocznej lub czerniakiem złośliwym skóry o nietypowej lokalizacji (okolica odbytu, narządów rodnych), niezależnie od wieku zachorowania.
- U wszystkich osób należących do grupy wysokiego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe, oszacowanego na podstawie analizy rodowodu popartej stosowną dokumentacją medyczną:
- U osób, których krewny pierwszego stopnia (dziecko i/lub rodzeństwo i/lub rodzic) chorował/choruje na raka piersi, jajnika, trzustki, jelita grubego, mózgu, tarczycy, gruczołu krokowego, macicy, pod warunkiem, że nowotwór złośliwy zdiagnozowano < 50 roku życia (wymagane przedłożenie stosownej dokumentacji medycznej, co najmniej w odniesieniu do jednego krewnego).
- U kobiet, których krewne w linii ojca zachorowały na raka piersi w wieku < 50 roku życia (wymagane przedłożenie stosownej dokumentacji medycznej, co najmniej w odniesieniu do jednego krewnego).
- U kobiet, których dwie krewne w jednej linii genealogicznej w linii ojca lub matki) chorowały na raka piersi i/lub jajników, a co najmniej jedno z nich nastąpiło < 50 roku życia (wymagane przedłożenie stosownej dokumentacji medycznej, co najmniej w odniesieniu do jednego krewnego).
Poradnia Genetyczna nie prowadzi diagnostyki genetycznej u osób z obciążającym wywiadem w kierunku zachorowań na raka płuc.
Zakres badań
W Wojewódzkim Wielospecjalistycznym Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi możliwe jest wykonanie badań genetycznych z zakresu:
- diagnostyki trombofilii (nadkrzepliwości krwi);
- diagnostyki niepłodności i innych zaburzeń rozrodu (analiza kariotypu, regionu AZF chromosomu Y);
- diagnostyki niektórych chorób neurologicznych – dystrofii mięśniowych;
- diagnostyki niepełnosprawności intelektualnej;
- diagnostyki w kierunku identyfikacji osób z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory złośliwe;
- diagnostyki w kierunku wielotorbielowatości nerek – postać dziedziczna autosomalna dominująca.
Badanie kariotypu
Krew do analizy kariotypu pobierana jest w każdy poniedziałek od godziny 9.00 do 10.00. Kwalifikacja pacjenta do badania odbywa się na drodze teleporady (wcześniej umówionej).
